Étude clinique et génétique du déficit en ancrage des glycosylphosphatidylinositols (IGDs) Contexte La voie d’ancrage des glycosylphosphatidylinositols (GPI) est essentielle pour la modification post-traductionnelle de nombreuses protéines importantes chez les eucaryotes, jouant un rôle crucial dans la signalisation cellulaire, la neurogenèse préco...
Spectre élargi de dysfonctionnement et de phénotypes cliniques associés aux maladies liées à SCN2A Cet article a été rédigé par Anne T. Berg, Christopher H. Thompson, Leah Schust Myers, Erica Anderson, Lindsey Evans, Ariela J. E. Kaiser, Katherine Paltell, Amanda N. Nili, Jean-Marc L. Dekeyser, Tatiana V. Abramova, Gerry Nesbitt, Shawn M. Egan, Car...
Des mutations bialléliques dans le gène SNUPN causent une dystrophie musculaire des ceintures avec des caractéristiques myofibrillaires Contexte académique Les dystrophies musculaires sont un groupe de maladies neuromusculaires complexes et hétérogènes caractérisées par une faiblesse musculaire progressive et une atrophie dues à la perte de fibres ...
Les récepteurs adénosine A2A exacerbent la perte synaptique et les déficits de mémoire chez les souris APP/PS1 La maladie d’Alzheimer (MA) est une maladie neurodégénérative caractérisée par un déclin progressif des capacités cognitives, avec des dépôts extracellulaires de plaques amyloïdes β (Aβ) et une accumulation intraneuronale de protéines tau ...
Modèle murin de la maladie de Parkinson : Le transfert du gène IL-10 inhibe la neuroinflammation et la neurodégénérescence Avec l’approfondissement de la recherche sur les mécanismes pathogènes de la maladie de Parkinson (MP), le rôle de la neuroinflammation dans cette maladie est progressivement révélé. Cette étude menée par Simone Bido et son équ...
Une nouvelle étude révèle le mécanisme d’action de l’atogépant dans la prévention de la migraine Contexte La migraine est une maladie neurologique courante et très invalidante qui affecte la qualité de vie de millions de personnes dans le monde. Le peptide lié au gène de la calcitonine (CGRP) est considéré comme jouant un rôle clé dans la physiopat...
La recherche sur la dégénérescence maculaire révèle l’effet inhibiteur des cellules Natural Killer sur la progression de la maladie Contexte La dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) est la principale cause de cécité irréversible chez les personnes âgées dans le monde. Avec le vieillissement de la population, l’incidence de la DMLA augmente s...
Modifications à long terme des fonctions monocytaires et de l’épigénétique chez l’adulte induites par le vaccin adjuvanté AS01 Contexte : Les adjuvants vaccinaux sont largement utilisés pour améliorer la réponse immunitaire aux vaccins. En particulier, l’adjuvant AS01, composant clé de plusieurs vaccins approuvés, a démontré une forte immunogénicit...
Introduction Ces dernières années, les technologies thérapeutiques basées sur les oligonucléotides, telles que les oligonucléotides antisens (ASO) et les petits ARN interférents (siRNA), ont été largement utilisées dans le traitement de diverses maladies neurologiques. Leur application repose sur la capacité de ces technologies à réguler sélectivem...
Étude sur le virus de la dengue : impact et découverte des mutations génétiques sur la transmission du virus Introduction Cette étude, réalisée par Allyson N. X. Choi et al., a été publiée le 31 juillet 2024 dans “Science Translational Medicine”. Elle vise à révéler l’impact des changements génétiques du virus de la dengue sur sa capacité de transm...