Hétérogénéité allélique des variants structurels dans le syndrome de duplication MECP2 fournit un aperçu de la gravité clinique et de la variabilité de l'expression de la maladie

Médecine, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Génétique,
syndrome de duplication MECP2   variant structurel   hétérogénéité allélique   gravité clinique   expression de la maladie   réarrangement génomique   traits phénotypiques  

Rapport sur l’article académique décrivant les variations structurelles dans le syndrome de duplication de MECP2 Contexte académique Le syndrome de duplication de MECP2 (MECP2 Duplication Syndrome, MRXSL) est une maladie génomique liée au chromosome X, principalement causée par un gain de copies du gène MECP2 situé sur le chromosome X. Ce syndrome ...