MECP2重複症候群における構造的変化と表現型変異性に関する報告 学術背景 MECP2重複症候群（MECP2 Duplication Syndrome、MRXSL）は、X連鎖による遺伝子疾患であり、主にX染色体上のMECP2遺伝子のコピー数増加によって引き起こされます。この疾患は主に男性に影響を与え、臨床症状は多岐にわたります。主な特徴には、先天性低緊張、重度の発達遅延、知的障害、言語能力の喪失、進行性痙性麻痺、消化器問題、頻繁な呼吸器感染、及びてんかんが含まれます。MRXSLの臨床症状は非常に多様性に富んでいますが、遺伝子構造変異と臨床表現型の具体的な関連性は不明瞭です。また、複雑なゲノム再編成（Complex Genomic Rearrangements, CGRs）はMRXSL家系の3...