6224件の未解決の稀少疾患エクソームにおける構造変異検出と臨床解釈 研究背景 稀少疾患の診断と研究は、遺伝学と臨床医学における重要な課題です。構造変異（SVs）には、大きな欠失、重複、逆位、転座、さらに複雑なイベントが含まれ、これらはすべて遺伝子機能を破壊し、稀少疾患を引き起こす可能性があります。しかし、現在のエクソーム解析（ES）は、一塩基変異（SNVs）や50塩基対未満の挿入-欠失（indels）などの小さな体内変異の処理に関する分析ワークフローは確立していますが、SVsに関しては未だ成熟していません。本研究は、特にES データ内のSVを検出し解釈することで、未診断の稀少疾患症例を解決し、診断率を向上させることを目的としています。 研究出典 本研究はGerman Demidov、Ste...

光学ゲノムシーケンシングおよびナノポアシーケンシング技術を用いてリンチ症候群の原因となる39 kbの構造変異を検出 研究背景 リンチ症候群（Lynch Syndrome, LS）は遺伝性のがん症候群で、主にMMR（ミスマッチ修復）遺伝子ファミリーの4つの遺伝子MLH1、MSH2、MSH6、PMS2の病原性生殖系列変異によって引き起こされます。この症候群は、多様ながん種、特に結腸直腸がんと子宮内膜がんのリスクが顕著に増加することを特徴とし、常染色体優性遺伝を示します。既知の変異がある場合、早期発見とがん予防が可能になるため、正確で感度の高い遺伝子検査法が非常に重要です。本研究は、標準的な遗伝子検査で確認できなかったLSの潜在的な病原性変異を発見することを目的としています。 論文の出典 本論文は...

癌症和游离DNA中的全基因组重复序列全景 研究背景和意义 癌症及び他の病気の発展過程において、ゲノム内の繰り返し配列の遺伝的変化は重要な特徴の一つです。しかし、標準的なシーケンシング方法ではこれらの繰り返し配列を効果的に特徴づけることが難しいのです。この課題に対応するため、本研究ではArtemis（Analysis of Repeat Elements in Disease）と呼ばれる新しい方法を開発し、全ゲノムシーケンシング中の繰り返し要素を識別します。複数の癌患者の組織および血漿サンプルを分析することで、これらの繰り返し要素の具体的な変化を探索し、早期癌検出および病気のモニタリングにおける潜在的な応用価値を評価することを目的としています。 論文出典 本研究は、Akshaya V. Ann...