グリシン代謝および神経発達障害におけるGTDc1の役割を支持するさらなる証拠

近年の神経発達障害(Neurodevelopmental Disorders、略称NDDs)に関する研究において、研究チームは単一ヌクレオチド変異(Single Nucleotide Variants、SNVs)から構造的大変化(例えば染色体再配列)までの幅広いNDDsに関連する遺伝的変異を多数発見しました。このような研究背景の下、イタリアのパヴィア大学、インスブリア大学、その他の機関からEdoardo Errichiello、Mauro Lecca、Chiara Vantaggiatoらの研究者が、特定の遺伝的要因であるGlycosyltransferase-Like Domain Containing 1(GTDc1)遺伝子と特定の神経発達障害との関連について詳細な調査を行いました。この...