多くの科学者がブライアント-リー-ボジ症候群の表現型スペクトルの拡大を発見 研究背景 ブライアント-リー-ボジ症候群（Bryant-Li-Bhoj Syndrome、BLBS）は2022年にOMIMによって分類され（OMIM: 619720, 619721）、H3.3（H3F3AとH3F3B）遺伝子の生殖系列変異によって引き起こされる。この症候群は発達遅滞/知的障害、頭蓋顔面奇形、筋緊張異常、神経画像異常を特徴とする。本研究は、この疾患の臨床的特徴が以前の分類では完全に網羅されていないこと、特に神経発達面での表現型特徴に焦点を当てている。 研究の出典 この研究はDana E. Layo-Carris、Emily E. Lubin、Annabel K. Sangreeなど多くの科学者によって共...

近年の神経発達障害（Neurodevelopmental Disorders、略称NDDs）に関する研究において、研究チームは単一ヌクレオチド変異（Single Nucleotide Variants、SNVs）から構造的大変化（例えば染色体再配列）までの幅広いNDDsに関連する遺伝的変異を多数発見しました。このような研究背景の下、イタリアのパヴィア大学、インスブリア大学、その他の機関からEdoardo Errichiello、Mauro Lecca、Chiara Vantaggiatoらの研究者が、特定の遺伝的要因であるGlycosyltransferase-Like Domain Containing 1（GTDc1）遺伝子と特定の神経発達障害との関連について詳細な調査を行いました。この...

Kabuki症候群のDNAメチル化分析：系統的KMT2D変異の再分類 背景紹介 Kabuki症候群（KS）は、KMT2D遺伝子のヘテロ接合性不活性化変異または構造的再配列によって引き起こされる稀な多発先天奇形/神経発達障害疾患です。KSはその特徴的な外見により認識可能ですが、臨床的な変異性のため、診断には依然として課題があります。さらに、体細胞モザイク変異もKSで発見されていますが、これらの変異の完全な系統的特徴はまだ十分に確立されていません。 DNAメチル化（DNAm）分析は、KSを含む多くの神経発達障害疾患に関連する遺伝子の変異を分類するためのツールとして成功裏に使用されてきました。本研究では、KS特異的DNAmマーカーを適用して、KMT2D変異を持つ13人の個人を分類し、さまざまな程度...

Mowat-Wilson症候群のDNAメチル化特性の識別 背景紹介 Mowat-Wilson症候群（MOWS）は、ZEB2遺伝子のヘテロ接合性欠失または機能喪失変異によって引き起こされる稀な神経発達障害です。この遺伝子は神経発達に関与する転写因子をコードしています。MOWSの個体は通常、中度から重度の全体的発達遅延、知的障害、てんかん、および特徴的な顔貌を示します。さらに、低身長、ヒルシュスプルング病、脳および心臓の異常などが見られることもあります。しかし、この症候群の稀少性と表現型の多様性により、新生児期での診断はより困難となっています。この問題に対処するため、研究者たちは新しい診断バイオマーカーを特定することでMOWSの診断プロセスを簡素化することを目指して研究を行いました。 論文の出典...