自己免疫疾患におけるHSC由来マクロファージの代謝とエピジェネティック状態およびトレーニングされた免疫の駆動メカニズム 研究背景 自己免疫疾患（Autoimmune Diseases, AD）において、研究は、長期間の免疫系の活性化と炎症反応が成熟した免疫細胞に影響を与えるだけでなく、造血幹細胞（Hematopoietic Stem Cells, HSCs）にも深い影響を与えることを示しています。自己免疫疾患の患者には大量の活性化された骨髄系細胞が存在し、これらの細胞は炎症性サイトカインを産生し、T細胞受容体（TCR）の刺激なしで自己免疫T細胞の活性化を誘発し、病気の病理学的進行を悪化させます。しかし、造血幹細胞がこの過程で影響を受け、後の免疫反応で重要な役割を果たすかどうかは、依然として重...

近年の神経発達障害（Neurodevelopmental Disorders、略称NDDs）に関する研究において、研究チームは単一ヌクレオチド変異（Single Nucleotide Variants、SNVs）から構造的大変化（例えば染色体再配列）までの幅広いNDDsに関連する遺伝的変異を多数発見しました。このような研究背景の下、イタリアのパヴィア大学、インスブリア大学、その他の機関からEdoardo Errichiello、Mauro Lecca、Chiara Vantaggiatoらの研究者が、特定の遺伝的要因であるGlycosyltransferase-Like Domain Containing 1（GTDc1）遺伝子と特定の神経発達障害との関連について詳細な調査を行いました。この...

未診断の一般的な亜型免疫不全症患者の識別における電子健康記録特徴の利用 Johnsonらは最近、Science Translational Medicineに「Electronic health record signatures identify undiagnosed patients with common variable immunodeficiency disease」というタイトルの研究論文を発表しました。この研究は、電子健康記録（EHR）と機械学習アルゴリズムPheneTを用いて、未診断の一般可変免疫不全病（common variable immunodeficiency, CVID）患者を識別し、より早期の診断と治療の新たな方法を提供するものです。 研究背景と研究目的 ヒト...