神経筋疾患の鑑別診断ツールとしてのマイクロRNA

miRNAに基づく新しい鑑別診断法 背景紹介 神経筋疾患(Neuromuscular Disorders、NMDs)は慢性的で、一貫して筋萎縮に進行する疾患群です。デュシェンヌ型筋ジストロフィー(Duchenne Muscular Dystrophy、DMD)、ベッカー型筋ジストロフィー(Becker Muscular Dystrophy、BMD)、先天性筋ジストロフィー(Congenital Muscular Dystrophy、CMD)、肢帯型筋ジストロフィー(Limb-Girdle Muscular Dystrophies、LGMD)、軽症脊髄性筋萎縮症(Spinal Muscular Atrophy、SMA)III型など、臨床像に多くの重複する特徴がありますが、これらの疾患の診断は依...

1型糖尿病における血液DNAメチル化、遺伝子変異、循環タンパク質、マイクロRNA、および腎不全の総合的解析

I型糖尿病中血液DNA甲基化、遗伝変異、循环蛋白、微小RNAおよび腎機能衰竭の統合分析 研究背景 糖尿病腎病(Diabetic Kidney Disease,DKD)は1型糖尿病(Type 1 Diabetes,T1D)の主要な合併症の一つです。約40%のT1D患者がDKDに進行し、そのうち10%から15%が最終的に透析や腎移植が必要な腎衰竭(Kidney Failure,KF)に至ります。現存の臨床指標では腎衰竭の発生を十分に予測できないため、腎衰竭発生の潜在的なメカニズムを解明し、新たな治療法を開発、早期警戒生物標識を特定して適時に介入する必要があります。 DNAメチル化(DNA Methylation,DNAm)は最も安定したエピジェネティック修飾の一つで、主にシトシンとグアニンの結合...