成人フェニルケトン尿症患者における高フェニルアラニン曝露が脳の構造に与える影響 背景紹介 フェニルケトン尿症（Phenylketonuria，以下PKU）は、フェニルアラニンヒドロキシラーゼの欠乏によりフェニルアラニン（Phe）の血液および脳での濃度が上昇する、まれな遺伝性代謝疾患です。小児期および青年期にPheレベルを厳密に管理しなければ、この疾患は重度の知的障害を引き起こします。早期診断および治療によってこれらの結果を部分的に回避できるものの、早期治療を受けたPKU患者でも、認知機能の微細な変化や脳構造の異常、特に白質（White Matter, WM）の変化が見られることが研究で示されています。しかし、成人PKU患者における高Phe曝露が脳の構造に及ぼす影響については、さらに研究が必要...