Wnt/β-cateninシグナル経路の脈絡叢腫瘍発生における重要な役割 背景紹介 脈絡叢（Choroid Plexus, CHP）は、脳室内に位置する分泌性上皮構造で、主に脳脊髄液（CSF）の分泌と血液-脳脊髄液バリアの形成を担っています。脈絡叢腫瘍（Choroid Plexus Tumors, CPTs）は稀な頭蓋内腫瘍で、主に小児、特に1歳未満の乳児に発生し、小児腫瘍の20％を占めます。CPTsは、脈絡叢乳頭腫（CPP）、非定型脈絡叢乳頭腫（ACPP）、および脈絡叢癌（CPC）に分類されます。CPPは小児と成人の両方で発生し、予後は比較的良好ですが、CPCは高度に侵襲性で、5年生存率は26％-73％です。現在、CPTの治療は主に手術切除に依存していますが、腫瘍の病理学的メカニズムに関す...
髄芽腫のリスク層別化と治療戦略の進展 背景紹介 髄芽腫（Medulloblastoma）は小児に多く見られる悪性脳腫瘍であり、その治療と予後は分子サブタイプによって大きく異なります。近年、分子生物学技術の進歩により、研究者たちは髄芽腫をさらに4つの異なる分子サブタイプに細分化できることを発見しました。各サブタイプは独自の細胞起源、分子特性、および臨床予後を持っています。この発見は、髄芽腫のリスク層別化と治療戦略の最適化に新たな方向性をもたらしました。しかしながら、放射線療法（Radiation Therapy）が依然として髄芽腫の最も効果的な治療法である一方で、神経認知機能や神経内分泌機能への長期的な影響は重要な臨床課題です。そのため、効果を損なうことなく放射線量を減らす方法が現在の研究の焦...
スウェーデンにおける小児麻酔サービスの分布と結果：疫学研究 学術的背景 近年、特に欧州諸国において、小児の周術期ケアの集中化が進んでいます。この傾向は、専門組織の研究結果に基づいており、麻酔チームの経験と手術結果の間に正の相関があることが示されています。例えば、APRICOTやNECTARINEなどの国際監査プロジェクトでは、経験豊富な麻酔チームが手術合併症の発生率を大幅に低下させることが明らかになっています。さらに、Safetotsイニシアチブは、先天性または代謝性疾患を持つ3歳未満の小児、および大規模または複雑な手術を受ける小児に対して、特別に訓練された小児麻酔医が麻酔サービスを提供すべきだと提唱しています。このイニシアチブの根拠は、小児麻酔に関連する合併症の発生率が成人よりも高く、麻酔...
小児患者における30日院内死亡率の術前リスクスコアの国際的多施設外部検証 学術的背景 小児患者の周術期死亡率は低い（<0.5%）ものの、臨床実践において重要な問題である。従来のリスク評価ツールである米国麻酔科学会（ASA）身体状態スコア（ASA Physical Status, ASA PS）は簡潔であるが、小児患者の個別化されたリスクを完全に反映することはできない。小児患者の周術期死亡率をより正確に予測するために、研究者はさまざまなリスク予測スコアモデルを開発してきた。これらのモデルは、患者の人口統計学的特徴、併存疾患、術前の生理学的データ、薬物使用、手術特性などの多様な要素を組み合わせており、臨床的意思決定を支援することを目的としている。 しかし、これらのリスクスコアモデルを臨床実践で使...
虫歯（カリエス）は子どもたちに最も一般的な慢性疾患の一つであり、異なる人種、民族、および収入グループにおいて顕著な健康格差が存在しています。効果的な予防法がすでにあるにもかかわらず、低所得層や少数民族の子どもたちの虫歯リスクは依然として高いままです。アメリカ小児科学会（American Academy of Pediatrics）は、子どもの健康診察を、高リスクの子どもたちにアプローチするための重要な機会と位置付けていますが、時間的制約により、小児科医が保護者に対して子どもの口腔衛生を改善するための十分な指導を行うことが難しい場合があります。その一方で、アメリカの成人の95%以上が定期的にショートメッセージ（テキストメッセージ）を使用しており、この割合は人種、民族、または収入による顕著な差が...
Markdown形式に基づく、日本語通訳の対応 小児HCT前におけるEmapalumab療法がドナーキメラリズムの改善に貢献する研究 背景と研究目的 血球貪食性リンパ組織球症（Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, HLH）は、病的な免疫活性化による致死的な免疫異常疾患です。この疾患の主な発症機序として、ナチュラルキラー細胞（NK細胞）およびCD8+ T細胞の細胞傷害性機能の欠如が挙げられます。その結果、T細胞の制御不能な増殖が引き起こされ、過剰なインターフェロンγ（Interferon Gamma, IFN-γ）の分泌を伴い、疾患進行を促進します。IFN-γを標的とした治療介入はHLH治療の中心的な方針となっています。臨床試験では、Emapalumab（抗I...
青年性黄色肉腫に関する研究が新しい遺伝的変異を明らかに 青年性黄色肉腫 (Juvenile Xanthogranuloma, JXG) は、通常皮膚で発症するまれな組織球性腫瘍であり、稀に軟部組織や中枢神経系 (CNS) など皮膚外の部位でも発症しますが、その遺伝的原因は完全には解明されていません。最近、複数の国際的医療センターの研究チームが、これらまれな組織球性腫瘍に関連する新しい遺伝的変異と潜在的な治療ターゲットを明らかにするオリジナル研究論文を発表しました。本稿では、組織病理学的および分子的データを統合し、治療戦略および分子診断に役立つ新しい科学的知見を紹介します。 背景と研究の動機 JXG は通常、自然消退する皮膚病変として現れ、特に小児の早期にしばしば消退します。しかし、皮膚外（例...
小児急性リンパ芽球性白血病における抗代謝物用量強度と有害転帰に関する研究報告 背景と研究課題 急性リンパ芽球性白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia, ALL）は、小児で最も一般的な白血病の型です。現在の治療方法には、リスクに基づく導入療法、反応に応じた導入後治療、そして毎日経口投与される6-メルカプトプリン（6-Mercaptopurine, 6-MP）と週1回経口投与されるメトトレキサート（Methotrexate, MTX）を中心とした維持療法が含まれます。過去の研究では、抗代謝物の適切な系統的暴露が持続的な寛解に必要不可欠であることが示されています。しかし、薬物暴露を確保しつつ再発リスクを低減させる目的で行われる抗代謝物の用量調整戦略が、他の治療関連の有害事...
HLH-2004に基づく家族性血球貪食性リンパ組織球増殖症（FHL）の診断ガイドライン再考：診断基準の更新と多経路診断アプローチの構築 はじめに 家族性血球貪食性リンパ組織球増殖症（Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, FHL）は、マクロファージやリンパ球が組織に異常に蓄積する重度の過炎症疾患であり、通常、発熱、脾腫、血球減少、高トリグリセリド血症、低フィブリノーゲン血症、高フェリチン血症を特徴とします。その病因は、FHL2-5関連遺伝子の劣性変異によるリンパ球の細胞毒性機能不全に由来します。治療が遅れると、中枢神経系の障害や死のリスクが高まるため、FHLの早期診断が極めて重要です。 現在、FHLの診断は主にHLH-2004試験で定義された...
小児再発/難治性急性リンパ芽球性白血病またはリンパ芽細胞性リンパ腫におけるダラツムマブの適用: DELPHINUS研究 学術的背景 急性リンパ芽球性白血病（ALL）およびリンパ芽球性リンパ腫（LL）は、小児において最も一般的な悪性腫瘍の一つです。初発ALLおよびLL患者の多くは治癒可能ですが、10％から25％の患者が初回治療後に再発または難治性となり、特にT細胞型ALL/LL患者では予後が不良とされています。再発/難治性のALL/LLの治療選択肢は限られており、既存の治療法では効果が不十分で、毒性も高い場合があります。 近年、B細胞型ALLに対する免疫療法（例: ブリナツモマブ、イノツズマブ・オゾガマイシン、CAR-T細胞療法）が大きな進展を遂げましたが、T細胞型ALL/LLについては、標準...