SDH欠損が副腎髄質と線維芽細胞モデルで異なる表現を示す 背景紹介 コハク酸脱水素酵素（Succinate Dehydrogenase, SDH）は、ミトコンドリアのクエン酸回路（TCA回路）と電子伝達系における重要な酵素であり、コハク酸をフマル酸に酸化し、電子伝達に関与しています。SDHは4つのサブユニット（SDHA、SDHB、SDHC、SDHD）で構成されており、いずれかのサブユニットの機能欠損はSDH酵素活性の喪失を引き起こし、細胞のエネルギー代謝に影響を与えます。SDHの機能欠損は、特に褐色細胞腫（Pheochromocytoma, PPGL）と傍神経節腫（Paraganglioma, PPGL）を含むさまざまな腫瘍の発症と密接に関連しています。これらの腫瘍は通常、神経堤由来の傍神経...