ハンチントン病における異常スプライシングとTDP-43機能障害およびm6A RNA修飾の変化 学術的背景 ハンチントン病（Huntington’s disease, HD）は、常染色体優性遺伝性の神経変性疾患であり、主に運動、認知、精神症状を示します。この疾患は、HTT遺伝子内のCAGリピートの拡張によって引き起こされ、ハンチンチンタンパク質（huntingtin, HTT）中のポリグルタミンリピートの異常な拡張を引き起こします。HTT遺伝子の変異メカニズムは広く研究されていますが、HDにおけるRNAプロセシング異常のメカニズムはまだ完全には解明されていません。特に、RNAスプライシング異常がHDにおいて果たす具体的な役割はまだ完全には明らかになっていません。近年、RNA結合タンパク質（RN...