MYCファミリー増幅髄芽腫における分子および臨床的異質性と生存結果との関連:多施設共同研究

MYC/MYCN増幅型髄芽腫の臨床的および生物学的異質性に関する研究 学術的背景 髄芽腫(Medulloblastoma, MB)は小児において最も一般的な悪性脳腫瘍の一つであり、近年治療法が進歩しているにもかかわらず、約30%の患者がこの疾患で死亡し、生存者も長期的な治療関連の合併症に直面することが多い。MYCおよびMYCN遺伝子の増幅は、髄芽腫において最も一般的な発癌遺伝子増幅イベントであり、通常は高リスク(High-Risk, HR)疾患と関連している。しかし、MYC/MYCN増幅型腫瘍の多くは治療に反応しない一方で、一部の患者は長期生存を達成することができる。この異質性により、研究者はMYC/MYCN増幅型髄芽腫内部の臨床的および生物学的差異に注目し、患者により精密な治療戦略を提供す...