科研報道：解析NEB病変変異発見新型線状筋症の病理機序及びOmecamtiv Mecarbilの力学影響 背景と研究動機 線状筋症（Nemaline Myopathy, NEM）は稀な異質性遺伝病で、主に筋力低下と筋肉無力が特徴である。病理上、この病気は筋小節Z盤の失序と線状小体の蓄積によって引き起こされる。線状小体はZ盤と細糸蛋白の集合体である。この病気の発病率はおおよそ10万人の生存出生児に2例ほどで、先天性筋症の17%を占める。現在、この病気の有効な治療法は存在しない。 線状筋症は少なくとも13種類の遺伝子の致病変異に関与しており、その中でもNEB遺伝子の変異が主要な原因で、病理変異の35%を占める。NEB遺伝子は巨大細糸蛋白であるnebulinをコードしており、骨格筋の細糸長調節（t...