SLC5A6相关神经病变的诊断与治疗：基因组测序启示 学术背景 在人类疾病的研究和治疗中，基因组学一直占据重要地位。SLC5A6基因编码的钠依赖性多维生素转运体(SMVT)，负责生物素、泛酸和α-硫辛酸的摄取是维持人体多种代谢功能的关键。已有研究表明，SLC5A6的致病性双等位基因突变可导致一系列从系统性代谢紊乱到儿童期起始的外周运动神经病变。这项研究旨在通过基因组测序(GS)技术，诊断和治疗与SLC5A6突变相关的病变，并探究GS在早期诊断中的经济效益。 研究来源 本项研究由Lisa G. Riley及其团队合作完成。团队成员分别来自悉尼儿童医院研究院、悉尼大学医学院、加州大学欧文分校、Manipal高等教育学院等多个研究机构。相关成果发表于《European Journal of Hum...

临床基因检测中偶然发现的评估与报告框架 研究背景 在当前临床实践中，全基因组测序（clinical genome sequencing, CGS）逐渐成为诊断罕见遗传性疾病的重要手段。然而，基因组测序中常常会遇到意外发现（incidental findings, IFs），即与检测目的无关的意外结果。由于缺乏普遍接受的指南来指导IFs的返回，IFs的报告政策参差不齐，缺乏透明度。因此，研究者们开发了一套新的框架，用于指导在CGS过程中遇到的IFs的评估和返回。该框架重点关注IFs的临床意义和可操作性，并提出了分步方法和中止点，以推荐是否返回IFs。 论文来源 本文由Carolyn M. Brown、Laura M. Amendola、Anjana Chandrasekhar等多位研究者共同完...

对12-18岁儿童癌症患者进行广泛胚系测序体验的定性研究报告 背景介绍 随着基因测序技术的发展，胚系DNA测序逐渐成为儿童癌症护理中的常规实践。近年来的研究估计，约10%的儿童癌症患者具有遗传易感性。随着测序技术的进步和越来越多的遗传易感综合征的识别，可以测试的基因范围和患者数量都得到了扩展。这意味着，技术上可以常规性地对所有儿童癌症患者进行测序，而不仅仅是那些携带特定易感基因高风险的患者。进一步的，有一种趋势是在癌症诊断过程中尽早进行胚系测序。然而，针对儿童进行癌症易感性检测是一个持续的伦理辩论话题。这些辩论涉及知情同意过程中应提供哪些信息、同意的适当时机、如何让儿童参与决策以及在儿童达到法定年龄时是否需要重新同意。 在这种背景下，本文的作者进行了这项研究以探讨最近被诊断出患有癌症的青少年...