CHEK2基因的低风险变异与癌症表型的关系研究 学术背景 CHEK2基因（OMIM 604373）是乳腺癌易感基因之一，其单等位基因的致病性变异（pathogenic variants, PVs）与乳腺癌、结直肠癌、肾癌和甲状腺癌的风险增加相关。然而，关于CHEK2基因双等位基因变异的表型研究较少，尤其是低风险（low-risk, LR）变异如p.I157T、p.S428F和p.T476M的癌症易感性尚不明确。这些低风险变异在人群中较为常见，但其在双等位基因状态下的癌症风险尚未得到充分研究。因此，本研究旨在探讨CHEK2基因双等位低风险变异与癌症表型的关系，特别是与单等位基因变异和野生型（wild type, WT）相比的差异。 论文来源 本论文由Brittany L. Bychkovsky...