遗传性听力损失中的遗传异质性:Kinociliary蛋白TOGARAM2的潜在作用

遗传性听力损失中的基因多样性:KINOCILIARY蛋白TOGARAM2的潜在作用 背景介绍 听力损失(Hearing Loss, HL)是一种病因众多的特征,目前研究已经发现超过200个基因中的致病变异与HL相关。尽管已有广泛研究,但超过三分之一的家族中仍无法找到致病原因,这给基因分析带来了极大的挑战,在多基因家族中尤其明显。多个不同基因变异可能导致不同个体,即使是同一个家系中的各成员,各自的致病原因也不尽相同。因此,寻找更多潜在的耳聋致病变异至关重要。 论文来源 本文研究由Memoona Ramzan、Mohammad Faraz Zafeer、Clemer Abad、Shengru Guo等学者完成,研究所属机构分别包括美国迈阿密大学、德国Göttingen大学等。论文发表在2024年...