PITX2表达和尼安德特人基因渗入HS3ST3A1对现代人类牙齿尺寸变异的影响
牙齿形态在人类进化过程中表现出显著的多样性,然而,关于这种多样性的遗传基础知之甚少。牙齿作为进化研究中的重要特征,因其保存完好且形态多样,被广泛用于分类学和系统发育分析。现代人类群体中,牙齿形态的变异也被用于人口历史分析和个体识别。尽管动物研究已经确定了数十个与牙齿发育相关的基因,但关于普通人群中牙齿形态变异的遗传基础的研究仍然有限。全基因组关联研究(GWAS)虽然已经揭示了许多与常见表型变异相关的单核苷酸多态性(SNP),但这些关联的生物学机制大多尚未明确,尤其是非编码SNP的作用。 本研究旨在通过多组学分析,探索现代人类牙齿冠部尺寸变异的遗传基础。研究团队通过对混合大陆血统的哥伦比亚人群进行全基因组关联分析,识别出18个与牙齿冠部尺寸显著相关的基因组区域,并进一步验证了其中7个区域在独立...