研究放疗患者神经网络与咽癌功能结局的关联 1. 论文背景介绍 在人乳头状瘤病毒（HPV）介导的口咽鳞状细胞癌（OPSCC）发病率在过去40年中，特别是在预后良好的年轻人群中显著增加。然而，现行的治疗方式往往会导致一些不良反应，如吞咽困难（dysphagia）。尽管众多研究已经对吞咽困难进行了详细研究，但病人报告和功能性结局与神经变化之间的关联仍然是一个重要的研究空白。为了解决这个问题，本研究通过多重免疫荧光染色和机器学习技术，探讨了肿瘤相关的神经变化与病人报告和功能性结局的关联。 2. 来源和作者介绍 这篇论文由Shajedul Islam等人撰写，作者隶属于德克萨斯大学MD安德森癌症中心、贝勒医学院、密苏里大学医学院等机构。论文发表于2024年7月31日的《Science Translat...

TBC1D2B基因缺失导致的逐步加重的神经系统疾病伴牙龈增生 背景介绍 近年来，随着基因组学技术的迅猛发展，科学家们对遗传变异与人类疾病之间关系的认识越来越深入。目前，越来越多的研究揭示了这些遗传变异在神经发育和神经退行性病变中的重要作用。TBC1D2B基因属于Tre2-Bub2-Cdc16 (TBC) 结构域包含Rab特异性GTPase激活蛋白（TBC/RabGAPs）家族。以前的研究已经将TBC1D2B基因的双等位基因（biallelic）功能缺失变异与认知障碍和癫痫，伴或不伴牙龈增生的五例患者联系起来。然而，对于TBC1D2B基因变异的表型壮观性和分子机制的认识尚不全面。因此，哈姆斯（Frederike L. Harms）等人的最新研究旨在通过报道五例新的携带双等位TBC1D2B变异的...

本研究探讨了神经纤维瘤病1型（neurofibromatosis type 1, NF1）相关的丛状神经纤维瘤（plexiform neurofibroma, PNF）中Schwann细胞和成纤维细胞之间的相互作用。研究的背景源于NF1的高发病率，约影响全球1/3000的新生儿，并伴随一系列独特的临床表现。PNF是NF1患者中常见的周围神经鞘瘤，约50%的患者罹患此疾病，并严重影响其生活质量。尽管经过数十年的研究，PNF依然无法治愈。现有的治疗方法主要针对NF1相关的Schwann细胞，并取得了一些临床疗效。然而，许多治疗方法，如选择性MEK抑制剂Selumetinib，仅对部分患者有效，且长期使用会导致耐药性。这促使研究人员将目光转向PNF中的成纤维细胞及其在肿瘤中异常增殖和胶原沉积的作用...