高苯丙氨酸暴露对成人苯丙酮尿症患者大脑结构的影响 背景介绍 苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种罕见的遗传代谢疾病，其特征是苯丙氨酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸（Phe）在血液和大脑中的浓度升高。如果在儿童和青少年时期不严格控制Phe水平，这种疾病会导致严重的智力障碍。尽管早期诊断和治疗可以部分避免这些后果，但研究表明，即使是早期治疗的PKU患者，仍表现出认知功能的细微改变和大脑结构的异常，特别是白质（White Matter，WM）的改变。然而，关于高Phe暴露对成年PKU患者大脑结构的影响仍需要进一步研究。 研究来源 此研究由瑞士伯尔尼大学医院和伯尔尼大学（Inselspital, Bern University Hospital and University o...