MECP2 重复综合征中的结构变异与表型变异性研究报道 学术背景 MECP2 重复综合征（MECP2 Duplication Syndrome，MRXSL）是一种 X 连锁基因组疾病，主要由 X 染色体上 MECP2 基因的拷贝数增加所致。这种疾病主要影响男性，临床特征多样，包括婴儿低张力、严重的发育迟缓、智力残疾、语言能力丧失、渐进性痉挛性瘫痪、胃肠问题、频繁的呼吸道感染和癫痫。虽然 MRXSL 病例表现出显著的临床多样性，但目前尚不清楚基因组结构变异与临床表型之间的具体联系。此外，复杂基因组重排（Complex Genomic Rearrangements, CGRs）在高达 38% 的 MRXSL 家庭中被发现，这进一步加深了对该疾病的复杂性认知。鉴于此，研究者希望通过综合基因组学、转...