结构变异检测及在6224个未解决的罕见病外显子中的临床解释 研究背景 罕见病的诊断与研究一直是遗传学和临床医学的重要挑战。结构变异（SVs），包括大片段缺失、重复、倒位、易位以及更复杂的事件，均可能破坏基因功能，导致罕见疾病。然而，目前的外显子测序（ES）在处理小体内变异如单核苷酸变异（SNVs）和短于50个碱基对的插入-缺失（indels）方面的分析流程，对于SVs则尚不成熟。本研究旨在提高诊断率，尤其是通过检测和解释ES数据中的SV来解决尚未诊断出的罕见病病例。 研究来源 本研究由German Demidov, Steven Laurie等人联合完成，涉及来自不同研究机构的专家学者共同努力。文章发表于2024年在《European Journal of Human Genetics》上，...

采用光学基因组测序与纳米孔测序技术检测出致使林奇综合征的39 kb结构变异 研究背景 林奇综合征（Lynch Syndrome, LS）是一种遗传性癌症综合征，主要由MMR（错配修复）基因家族中的四个基因MLH1、MSH2、MSH6和PMS2的致病性生殖系变异所引起。该综合征以显著增加患多种癌症类型的风险为特征，尤其是结直肠癌和子宫内膜癌，并表现为常染色体显性遗传。早期检测和癌症预防在已知变异的情况下成为可能，因此精确和灵敏的遗传测试方法非常重要。本研究旨在发现标准遗传测试未能确认的LS的潜在致病变异。 文章来源 本文由Pål Marius Bjørnstad、Ragnhild Aaløkken等人编写，这些作者来自奥斯陆大学医院、挪威科技大学、St. Olavs Hospital等研究机构...

癌症和游离DNA中的全基因组重复序列全景 研究背景和意义 在癌症及其他疾病的发展过程中，基因组中重复序列的遗传变化是一个重要特征。然而，标准的测序方法难以有效地表征这些重复序列。为了应对这一挑战，该研究开发了一种新的方法，称为Artemis（Analysis of Repeat Elements in Disease），用于识别全基因组测序中的重复元素。通过分析多种癌症患者的组织和血浆样本，旨在探索这些重复元素的具体变化，并评估其对早期癌症检测和疾病监测的潜在应用价值。 论文来源 本研究由Akshaya V. Annapragada、Noushin Niknafs、James R. White等人共同完成，他们隶属于约翰·霍普金斯大学医学院Sidney Kimmel综合癌症中心和医学系。该成...