半胱氨酰-tRNA合成酶突变引起的新的常染色体显性遗传的帕金森病/小脑共济失调综合征 背景 近日，中国科研团队发现一种罕见神经退行性疾病的新致病基因，该疾病表现为帕金森病和小脑共济失调症状的组合，且不符合已知的神经退行性疾病描述。研究表明，谷氨酰胺-tRNA合成酶（CARS）基因的一种突变是病症的病理成因。该研究揭示了神经退行性疾病的新致病机制，对病理学理解与未来治疗策略的制定有重要意义。 研究源起 该研究由刘汉奎、郝泓林、尤慧等学者联合完成。研究团队来自深圳华大基因、北京协和医学院附属医院、中国科学技术大学、中国医学科学院影像研究所、北京大学第三医院等机构。研究成果发表于《Neuroscience Bulletin》杂志上。 研究方法 该研究纳入了90名家族成员，通过体检、神经学评估以及国...

近年来，阿尔茨海默病（AD）已成为影响全球老年人群的重要健康问题，其相关的神经病理改变可以在临床症状出现几十年前就开始发生。为了更全面地探讨AD风险与脑结构形态之间的关系，研究团队开展了一项双向性两样本孟德尔随机化（二游Sample Mendelian Randomisation, MR）研究，旨在探究遗传易感性是否通过影响脑结构而增加AD的风险。 研究背景 AD的病理变化通常首先出现在内侧颞叶，而后扩散到额叶、顶叶和颞叶新皮质以及皮层下区域。在疾病临床诊断前的20年，脑内β淀粉样蛋白的积累可能已经显现。因此，整合疾病临床症状出现前的生物学数据对于理解AD的病因、时序及进程，并开发早期检测和筛查策略至关重要。 研究目的 本研究旨在评估遗传易感性对全脑和局部脑皮质厚度、估计的总颅内体积、皮层下...