Identification d'une nouvelle mutation du gène ARSA par méthode de diagnostic moléculaire à haut débit chez deux filles atteintes de leucodystrophie métachromatique infantile avancée
Recherche en médecine neuromoléculaire sur la leucodystrophie héréditaire - Un rapport de recherche sur la découverte d’une nouvelle mutation du gène ARSA Contexte de recherche Les leucodystrophies héréditaires sont un groupe de maladies génétiques affectant principalement la substance blanche du système nerveux central. Elles sont vastes et causée...