Spectre élargi de dysfonctionnement et de phénotypes cliniques associés aux maladies liées à SCN2A Cet article a été rédigé par Anne T. Berg, Christopher H. Thompson, Leah Schust Myers, Erica Anderson, Lindsey Evans, Ariela J. E. Kaiser, Katherine Paltell, Amanda N. Nili, Jean-Marc L. Dekeyser, Tatiana V. Abramova, Gerry Nesbitt, Shawn M. Egan, Car...
Détection et divulgation des variantes de la maladie de Parkinson : Rapport complet Contexte La maladie de Parkinson (MP) est une maladie neurodégénérative progressive caractérisée principalement par des troubles moteurs et des symptômes non moteurs. Les recherches ont montré qu’au moins sept gènes (LRRK2, GBA1, PRKN, SNCA, PINK1, PARK7, VPS35) son...
Rapport académique L’incidence des infections fongiques invasives (IFI) dans le monde a augmenté au cours des dernières décennies, affectant principalement les patients immunodéprimés, et ces infections sont souvent associées à des taux élevés de mortalité et de morbidité. Aspergillus fumigatus est l’un des agents pathogènes d’IFI les plus courants...
Sensibilité élevée du séquençage métagénomique à haut débit dans les biopsies de tissus coliques : élimination de l’impact de l’ADN de l’hôte Contexte L’évaluation de la structure taxonomique bactérienne par des techniques de séquençage de nouvelle génération sans culture est devenue une méthode courante pour étudier la relation entre le déséquilib...
Intégration Multi-Omique Dépendante du Temps dans la Dysfonction Hépatique Associée à la Septicémie Introduction La septicémie, en particulier dans les cas graves, provoque une défaillance multisystémique due à une infection généralisée, tuant jusqu’à 5 millions de personnes chaque année dans le monde. Traditionnellement, la dysfonction hépatique a...
Introduction de contexte Le carcinome canalaire pancréatique (Pancreatic Ductal Adenocarcinoma, PDAC) est une tumeur maligne avec un microenvironnement tumoral (Tumor Microenvironment, TME) fortement immunosuppressif, présentant une grande résistance aux traitements de blocage des points de contrôle immunitaire (Immune Checkpoint Blockade, ICB), te...
Rapport de recherche Aperçu du contexte Le traumatisme crânien (Traumatic Brain Injury, TBI) est une des principales causes d’invalidité permanente et de mortalité dans le monde. Ces troubles présentent des caractéristiques dynamiques et évolutives, impliquant des lésions cérébrales progressives, des changements pathophysiologiques et des atteintes...
Conception d’événements temporels dans les essais cliniques et présentation de l’efficacité des médicaments antiépileptiques au niveau du groupe et de l’individu Contexte de l’étude L’importance des médicaments antiépileptiques (ASM) dans le traitement de l’épilepsie réfractaire ne peut être négligée. Cependant, les conceptions actuelles des essais...
Étude sur l’association entre les évaluations des jalons et les scores des examens de certification des résidents en médecine et les résultats des patients hospitalisés Contexte Aux États-Unis, l’éducation et l’évaluation des compétences des résidents en médecine interne se font principalement par deux méthodes : le système d’évaluation des jalons ...
Aperçu complet des mutations de la neurofibromatose de type I chez les patients iraniens La neurofibromatose de type I (NF1) est une maladie génétique causée par des mutations du gène NF1, avec une pénétrance presque complète et une grande variabilité phénotypique. Cette étude vise à identifier les mutations NF1 chez les patients iraniens par séque...