Identification d'une nouvelle mutation du gène ARSA par méthode de diagnostic moléculaire à haut débit chez deux filles atteintes de leucodystrophie métachromatique infantile avancée

Identification d'une nouvelle mutation du gène ARSA par méthode de diagnostic moléculaire à haut débit chez deux filles atteintes de leucodystrophie métachromatique infantile avancée

Médecine, Analyses médicales, Neurologie, Sciences de la vie, Biochimie, Génétique,
Leucodystrophie métachromatique   MLD   Arylsulfatase A   ARSA   Séquençage de l'exome complet   Nouvelle mutation  

Recherche en médecine neuromoléculaire sur la leucodystrophie héréditaire - Un rapport de recherche sur la découverte d’une nouvelle mutation du gène ARSA Contexte de recherche Les leucodystrophies héréditaires sont un groupe de maladies génétiques affectant principalement la substance blanche du système nerveux central. Elles sont vastes et causée...

Mutations de Gemin5 Associées à une Carence en Coenzyme Q10: Suivi à Long Terme Après Traitement

Médecine, Système cardiovasculaire, Sciences de la vie, Génétique,
Mutations de Gemin5   Carence en Coenzyme Q10   Amélioration neurologique   Anomalies IRM   Séquençage de l'exome complet   Diminution de la biosynthèse   Traitement oral à la CoQ10  

Déficience en coenzyme Q10 associée à la mutation du gène Gemin5 : suivi à long terme après traitement Contexte Gemin5 est une protéine multifonctionnelle hautement conservée, dont le rôle principal est l’assemblage de petits complexes ARN-protéines dans le cytoplasme et la participation au processus d’épissage des pré-ARNm pour produire des ARNm m...