Caractérisation des variants pathogènes de NEB chez les patients révèle de nouveaux mécanismes de la myopathie némaline et les effets mécaniques de l'omecamtiv mecarbil

Médecine, Analyses médicales, Neurologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Immunologie, Génétique,
Myopathie némaline   NEB   Omecamtiv Mecarbil   Site de découpe cryptique   Fonction musculaire  

Rapport de recherche : Analyse des variations pathogènes de NEB révélant un nouveau mécanisme de myopathie némaline et impact de l’Omecamtiv Mecarbil sur la force Contexte et motivation de la recherche La myopathie némaline (Nemaline Myopathy, NEM) est une maladie génétique rare et hétérogène, caractérisée principalement par une hypotension muscula...