Utiliser des approches informatiques pour améliorer l'interprétation des variantes de sens faux dans le gène PAX6

Médecine, Ophtalmologie, Sciences de la vie, Génétique,
gène PAX6   variantes de sens faux   approches informatiques   développement oculaire   perte de fonction   contextes cliniques  

Amélioration de l’interprétation des variants faux-sens du gène PAX6 par des méthodes computationnelles Contexte Le gène PAX6 est un facteur de transcription hautement conservé qui joue un rôle crucial dans le développement de l’œil. Les variants hétérozygotes à perte de fonction de PAX6 peuvent entraîner une série de maladies ophtalmologiques, not...

Cartographie des Effets des Variants sur les Marques Anti-Tumorales des Cellules T Humaines Primaires à l'Aide de Cribles d'Édition de Bases

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Médecine, Oncologie, Sciences de la vie, Biologie cellulaire, Biochimie, Immunologie, Génétique,
édition de base   cellules T   immunothérapie contre le cancer   variantes mononucléotidiques   gain de fonction   perte de fonction   thérapie par cellules immunitaires  

Application de la technologie de sélection par édition de base dans l’étude des cellules T en immunothérapie contre le cancer La thérapie cellulaire immunitaire, telle que la thérapie par transfert de cellules T et la thérapie par cellules CAR T, est devenue un outil clinique important pour le traitement du cancer dans certains domaines. Cependant,...