6224件の未解決の稀少疾患エクソームにおける構造変異検出と臨床解釈 研究背景 稀少疾患の診断と研究は、遺伝学と臨床医学における重要な課題です。構造変異（SVs）には、大きな欠失、重複、逆位、転座、さらに複雑なイベントが含まれ、これらはすべて遺伝子機能を破壊し、稀少疾患を引き起こす可能性があります。しかし、現在のエクソーム解析（ES）は、一塩基変異（SNVs）や50塩基対未満の挿入-欠失（indels）などの小さな体内変異の処理に関する分析ワークフローは確立していますが、SVsに関しては未だ成熟していません。本研究は、特にES データ内のSVを検出し解釈することで、未診断の稀少疾患症例を解決し、診断率を向上させることを目的としています。 研究出典 本研究はGerman Demidov、Ste...