6224件の未解決の稀少疾患エクソームにおける構造変異検出と臨床解釈 研究背景 稀少疾患の診断と研究は、遺伝学と臨床医学における重要な課題です。構造変異（SVs）には、大きな欠失、重複、逆位、転座、さらに複雑なイベントが含まれ、これらはすべて遺伝子機能を破壊し、稀少疾患を引き起こす可能性があります。しかし、現在のエクソーム解析（ES）は、一塩基変異（SNVs）や50塩基対未満の挿入-欠失（indels）などの小さな体内変異の処理に関する分析ワークフローは確立していますが、SVsに関しては未だ成熟していません。本研究は、特にES データ内のSVを検出し解釈することで、未診断の稀少疾患症例を解決し、診断率を向上させることを目的としています。 研究出典 本研究はGerman Demidov、Ste...

研究背景与目的 全世界で認知障害を患っている人は5000万人を超え、2050年までにその数は倍増すると予測されています。アルツハイマー病（AD）は最も一般的な認知症の形態であり、その特徴は脳内のアミロイドβ（Aβ）外在性プラークとタウタンパク質の内部凝集です。この20年間、AD分野では診断と予測を支援するために生物マーカーを使用することに焦点が当てられており、単に臨床症状に依存しない。本研究の目的は、脳脊髄液（CSF）生物マーカーを使用してADを段階的に評価する堅牢な生物学的モデルを構築することです。 研究来源 本研究は、複数の国や地域の研究機関からの研究者であるGemma Salvadóらによって行われました。例えば、スウェーデンのルンド大学、ワシントン大学医学部、オランダのアムステルダム...

アルツハイマー病の診断と予測における脳脊髄液プロテオミクス研究 背景と研究目的 アルツハイマー病（AD）は、記憶喪失と認知能力低下を引き起こす神経変性疾患であり、現在のところ世界的には効果的な治療法が存在しません。従来、ADの病理学的特徴にはβアミロイド（Aβ）斑とタウ蛋白神経原線維変化があります。しかし、これらの特徴はADの複雑な病理過程の一部を反映するに過ぎず、その生物学的基盤を完全に明らかにはしていません。近年、Aβとタウに対する疾患修正治療が効果を示さなかったため、ADのバイオマーカー研究の重要性が一層浮き彫りとなっています。特に病気の早期段階でADを正確に診断および予後するためには、より多くの高性能なバイオマーカーを特定することが重要です。 論文の出典と著者 本論文は《Nature...

人工知能に基づく乳房病変の分類に関する多施設研究 乳がん領域では、早期診断は治療効果と生存率の向上に不可欠です。乳がんは、非浸潤がん(原発性がん)と浸潤がんの2種類に大別されます。これらの2つのタイプのがんでは、治療戦略と予後が大きく異なります。非浸潤がんではリンパ節転移のリスクが低い(1-2%)ため、センチネルリンパ節生検(SLNB)は推奨されません。一方、浸潤がんの場合、SLNBまたは腋窩リンパ節郭清(ALND)が必要です。したがって、術前に良性、悪性、非浸潤がん、浸潤がんを正確に区別することが非常に重要です。 コントラスト強調乳房撮影(CEM)は、腫瘍の血管特性を描出できる新しい技術で、臨床応用が広がっています。しかし、CEMは乳がんの診断では悪性病変に対する感度は高いものの、特異度は...

このレポートでは、モデルベースの故障診断において、システムの異常の原因となる重要な観測データを特定する枠組みとアルゴリズムが紹介されています。この枠組みでは、元の観測データを「部分観測」に抽象化することで、診断結果に不可欠な観測を特定します。「重要な部分観測」とは、最大限に抽象化した後でも、元の観測と同じ最小診断集合を導出できる最小のものと定義されています。 この研究は、オーストラリア科学産業研究機構のデータ61センターのCody James Christopherと、フランス原子力・代替エネルギー庁のAlban Grastienの2人の著者によって行われ、2024年の人工知能ジャーナルに掲載されました。 研究者たちは最初に、モデルベース診断の基本的な枠組みと概念を説明しています。この枠組み...

この学術論文では、膠芽腫患者の外膜小胞体(エクソソーム)に関する研究が報告されています。この研究では、エクソソームが膠芽腫の診断、予後、および治療反応のモニタリングにおける生物マーカーとしての潜在的価値を探求しました。 学術的背景: 膠芽腫は侵襲性の強い脳腫瘍で、現在の手術、化学療法、放射線療法を組み合わせた総合的治療においても、全体的な予後は決して良くありません。患者は磁気共鳴画像法(MRI)による定期的な検査を行い、腫瘍の再発をモニタリングする必要がありますが、MRIは高額で判読も難しい面があります。そのため、非侵襲的で信頼性の高い方法で膠芽腫の病状を継続的にモニタリングする必要性が急務となっています。 エクソソームは細胞から分泌される小さな膜性の小胞で、由来細胞のタンパク質、RNA、D...