ヨーロッパにおける希少疾患のゲノムデータ再解析研究：新しい診断と未来の青写真 学術的背景 希少疾患とは、人口のごく一部に影響を及ぼす疾患であり、欧州連合（EU）では、10万人あたり50人未満の患者を持つ疾患として定義されています。希少疾患は6,000種類以上存在し、その70%以上が遺伝的要因に関連しています。これらの疾患は個人や医療システムに大きな負担をもたらし、生涯を通じて3.5〜6.0%の人が何らかの希少疾患にかかる可能性があります。近年、ゲノム配列解読技術の進歩により、希少疾患の診断率は向上しましたが、依然として多くの患者が明確な分子診断を受けられていません。また、既存のゲノムデータの再解析が新たな診断につながる可能性があることが示されていますが、特に新規疾患遺伝子の発見やゲノム変異注...

患者由来オルガノイドを用いたパーソナライズドアンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）スクリーニングプラットフォームの確立 学術的背景 近年、ゲノムシーケンシング技術の急速な進展に伴い、特定の遺伝子変異に関連する多くの希少遺伝性疾患が発見されています。アンチセンスオリゴヌクレオチド（Antisense Oligonucleotides, ASOs）は、特定のRNA配列を標的とする治療手段として、さまざまな遺伝性疾患の治療においてその可能性を示しています。ASOsは標的mRNAに結合し、RNAの加工プロセスを調節したり、タンパク質の発現レベルに影響を与えることで、遺伝子変異によって引き起こされる病理学的表現型を修正します。しかし、ASOsが研究室や臨床で顕著な成果を上げているにもかかわらず、その...

6224件の未解決の稀少疾患エクソームにおける構造変異検出と臨床解釈 研究背景 稀少疾患の診断と研究は、遺伝学と臨床医学における重要な課題です。構造変異（SVs）には、大きな欠失、重複、逆位、転座、さらに複雑なイベントが含まれ、これらはすべて遺伝子機能を破壊し、稀少疾患を引き起こす可能性があります。しかし、現在のエクソーム解析（ES）は、一塩基変異（SNVs）や50塩基対未満の挿入-欠失（indels）などの小さな体内変異の処理に関する分析ワークフローは確立していますが、SVsに関しては未だ成熟していません。本研究は、特にES データ内のSVを検出し解釈することで、未診断の稀少疾患症例を解決し、診断率を向上させることを目的としています。 研究出典 本研究はGerman Demidov、Ste...