単リン酸脱水素酵素欠乏症患者の脳におけるブドウ糖代謝の画像学的研究 背景紹介 現代ミトコンドリア医学において、脳疾患の範囲を評価することは依然として制約の多い課題です。この制約はミトコンドリア疾患の患者における脳の画像学的表現型のメカニズムの理解や、新しいバイオマーカーや治療ターゲットを識別する能力を妨げています。特に単リン酸脱水素酵素欠乏症（Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, PDHD）という典型的なミトコンドリア疾患では、患者は通常深刻な神経機能の欠陥を示します。PDHDのマウスモデル研究では、疾患の進行に伴い、体内の脳におけるブドウ糖の取り込みと解糖が顕著に増加することが示されています。プロピオン酸はこの状況下で重要な補充炭素基質であることが証明されて...

ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠乏症の胎児脳MRIにおける異常 背景と研究目的 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠乏症（Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency, PDCD）は、複数の遺伝子（PDHA1を含む）の病原性変異によるミトコンドリア代謝障害です。新生児脳の画像診断でのクラシックな特徴はすでに記述されており、主に発達異常と脳実質の損傷に集中しています。しかし、PDCDの胎児脳MRIにおける表現については包括的な記述がまだ存在しません。この研究の目的は、胎児の画像診断と遺伝子検査を組み合わせて、PDCD胎児脳MRIの表現をさらに明らかにし、産前の画像診断でPDCDの診断指標を特定することです。 出典と著者 この研究は、Olivier Fort...