プロテオミクス分析により、遺伝性前頭側頭型認知症のサブタイプにわたる独特の脳脊髄液サインが明らかになる
学術的背景 前頭側頭型認知症(Frontotemporal Dementia, FTD)は、行動の変化、言語障害、または運動機能障害を主な症状とする進行性の神経変性疾患の一群です。FTDの発症率はアルツハイマー病(Alzheimer’s Disease, AD)よりも低いものの、若年性認知症の主要な原因の一つとなっています。FTDの分子基盤は複雑であり、ほとんどの症例は前頭側頭葉変性症(Frontotemporal Lobar Degeneration, FTLD)の病理に起因しており、タウ蛋白、TDP-43蛋白、またはFET蛋白の細胞内封入体が主な特徴です。ADとは異なり、FTD症例の約3分の1は遺伝性であり、最も一般的な変異はGRN、C9orf72、およびMAPTの3つの遺伝子に起こりま...