NUMB遺伝子変異と痛風発症メカニズムの新たな探求 背景 痛風は世界で最も一般的な炎症性関節疾患の一つで、その主な原因は血中尿酸（uric acid）濃度の持続的な上昇、つまり高尿酸血症（hyperuricemia）です。高尿酸血症は尿酸塩結晶の沈着を引き起こし、関節やその他の組織に炎症を誘発します。痛風の発症は遺伝的および環境的要因と密接に関連していますが、その正確な分子メカニズムは完全には解明されていません。尿酸の代謝バランスは、主に肝臓による生成と腎臓および腸管による排泄によって維持されています。このうち、尿酸の約70%が腎臓を介して排泄されます。しかし、尿酸排泄異常の分子メカニズムについては多くの未解明点が残されています。 最近、青島大学附属病院とスウェーデン・カロリンスカ研究所の研...

背景と研究動機 世界的に見て、2型糖尿病（Type 2 Diabetes, T2D）はよく見られる代謝性疾患で、遺伝子と環境要因の共同作用により膵臓β細胞機能障害および/または細胞死を引き起こし、インスリン分泌不全を招くのが特徴です。遺伝子関連研究（GWAS）に基づく発見により、現在人間のゲノムにはT2Dリスクに関連する600を超える領域が知られており、その多くは非コード領域に位置しています。研究によると、これらの非コード領域の変異は、膵島特異的シス調節要素（cis-regulatory elements, CREs）の機能と効果的遺伝子発現を調整を通じて膵島機能障害を引き起こす可能性があります。しかし、これらの遺伝子変異が病理的な小胞体（endoplasmic reticulum, ER）...

研究背景及び問題提起 原発性家族性脳石灰化症（Primary Familial Brain Calcification, PFBC）は、基底核やその他の脳領域の微小血管の石灰化を特徴とする稀な神経系疾患です。現在、少なくとも6つのPFBC関連遺伝子（SLC20A2、XPR1、PDGFB、PDGFRB、MYORG、JAM2を含む）が同定されていますが、50%以上の患者の病因はまだ不明です。これらの未解明の症例には、既知の遺伝子の非コード領域に隠れた変異が含まれている可能性があります。 研究者らは、5’非翻訳領域（untranslated region, UTR）の変異がAUGコドンを導入し、mRNAの翻訳を開始させ、一部のPFBC遺伝子の機能喪失を引き起こす可能性があると仮説を立てました。この...

ヒトゲノムに広く存在するユニークな陰陽ハプロタイプ 研究背景 ゲノミクス研究において、陰陽ハプロタイプ（yin yang haplotypes）とは、各位置で異なる2種類のハプロタイプのペアを指します。これまでにユニークな陰陽ハプロタイプの存在が個別に報告されていましたが、系統的な探索は行われていませんでした。そのため、陰陽ハプロタイプのゲノム全体における分布と形成メカニズムをより良く理解するために、本研究ではゲノム全体にわたる詳細かつ系統的な探索を行いました。 研究ソース 本論文はDavid CurtisとWilliam Amosによって執筆され、それぞれUCL Genetics InstituteとDepartment of Zoology, University of Cambridg...

新発見：GJA8遺伝子変異と家族性無瞳孔-小眼球-白内障症候群の関連性研究 研究背景 目の正常な発達は、多くの遺伝子と要因が協調して作用する過程です。眼の発達不全は先天性眼部奇形、例えば無眼症、小眼症または裂隙眼症を引き起こします。先天性無瞳孔は、目に瞳孔がない稀な疾患です。現在、この症状については1家系と2つの孤立症例のみが報告されています。無瞳孔に関連する遺伝子はまだ同定されておらず、その発症メカニズムは不明です。この科学的問題を解決するため、本研究では先天性無瞳孔-小眼球-白内障症候群を持つ中国の家系を募集し、この遺伝性疾患の背後にある遺伝的要因を明らかにすることを目的としました。 論文出典 本研究論文は、東曲綬、邹同丹、甄芳源、王婷、周永伟、吴嘉辉、長田達夫、松下厳、龔波、近藤博之、...

遺伝子変異とHIV患者の神経認知障害の関連性に関する研究報告 過去数十年間、抗レトロウイルス療法（ART）はヒト免疫不全ウイルス（HIV）感染者の健康状態を大きく改善してきました。しかし、ウイルスが効果的に抑制され、免疫系が部分的に回復した状態でも、HIVに感染した人々（People with HIV、PWH）の最大50%が何らかの程度の神経認知障害（Neurocognitive Impairment、NCI）やその他の神経系疾患を経験しています。特に軽度のNCIはこのような状況下で特に頑固で、ウイルスRNAレベルが検出可能な範囲以下に減少した場合でも依然として存在します。 研究によると、うつ病や加齢関連疾患などの神経精神障害はPWHでより一般的です。さらに、低CD4+ T細胞数、代謝症候群...