GYS1反義療法がLafora病モデルマウスにおける病因となる凝集体およびてんかん様放電を抑制 背景と研究目的 Lafora病（Lafora Disease, LD）は、青少年期に発症する重篤な常染色体劣性遺伝病で、てんかんと急速な認知症の進行を特徴とします。患者は主にEPM2AまたはEPM2B遺伝子の変異を持ち、これらの遺伝子はそれぞれ糖原ホスファターゼ（Laforin）およびE3ユビキチンリガーゼ（Malin）をコードしています。これらの酵素が欠損すると、異常な糖原分子（Lafora小体, Lafora Bodies, LBs）の蓄積を引き起こします。LBsは特に脳内で凝集し、てんかん発作や神経変性を引き起こしますが、現在Lafora病の有効な治療法は存在せず、患者は平均して発症から11...