イギリスにおける大腸癌患者からリンチ症候群を識別するための診断経路のベースライン分析

リンチ症候群診断経路の分析 はじめに リンチ症候群(Lynch Syndrome, LS)は、遺伝性の癌感受性症候群で、主に大腸癌(Colorectal Cancer, CRC)や子宮内膜癌、その他多くの癌の発生を引き起こします。リンチ症候群の癌患者における発生率と公衆衛生における重要性が徐々に認識されているにもかかわらず、実際の診断率は極めて低く、95%以上のリンチ症候群患者が正しく診断されていないと推定されています。しかし、2017年に英国国民保健サービス(NHS)は、これらの患者をより良く識別し、予後を改善するために、すべての大腸癌症例についてDNAミスマッチ修復欠損(Mismatch Repair Deficiency, dMMR)検査を行うべきであるという新しいガイドラインを発表し...