血漿循環ヌクレオソームおよびがん遺伝子タンパク質の単分子検出システムを用いたびまん性中線神経膠腫の診断およびモニタリングの応用 研究の背景および問題の概要 びまん性中線神経膠腫（Diffuse Midline Glioma、DMG）は、極めて侵襲的で致命率の高い脳腫瘍であり、主に小児に発生します。この種の腫瘍は、視床、橋、小脳、脊髄など、中線構造に位置する部分で発生することが多いです。その特殊な位置のため、侵襲的な生検手術のリスクが高く、診断とモニタリングの多くは磁気共鳴画像法（Magnetic Resonance Imaging、MRI）などの画像診断手段に依存しています。しかし、従来の画像診断では、治療の指針を十分に提供したり、病状の進行を正確に判断したりすることが困難です。例えば、MR...

リンチ症候群診断経路の分析 はじめに リンチ症候群（Lynch Syndrome, LS）は、遺伝性の癌感受性症候群で、主に大腸癌（Colorectal Cancer, CRC）や子宮内膜癌、その他多くの癌の発生を引き起こします。リンチ症候群の癌患者における発生率と公衆衛生における重要性が徐々に認識されているにもかかわらず、実際の診断率は極めて低く、95%以上のリンチ症候群患者が正しく診断されていないと推定されています。しかし、2017年に英国国民保健サービス（NHS）は、これらの患者をより良く識別し、予後を改善するために、すべての大腸癌症例についてDNAミスマッチ修復欠損（Mismatch Repair Deficiency, dMMR）検査を行うべきであるという新しいガイドラインを発表し...