リンチ症候群診断経路の分析 はじめに リンチ症候群（Lynch Syndrome, LS）は、遺伝性の癌感受性症候群で、主に大腸癌（Colorectal Cancer, CRC）や子宮内膜癌、その他多くの癌の発生を引き起こします。リンチ症候群の癌患者における発生率と公衆衛生における重要性が徐々に認識されているにもかかわらず、実際の診断率は極めて低く、95%以上のリンチ症候群患者が正しく診断されていないと推定されています。しかし、2017年に英国国民保健サービス（NHS）は、これらの患者をより良く識別し、予後を改善するために、すべての大腸癌症例についてDNAミスマッチ修復欠損（Mismatch Repair Deficiency, dMMR）検査を行うべきであるという新しいガイドラインを発表し...

光学ゲノムシーケンシングおよびナノポアシーケンシング技術を用いてリンチ症候群の原因となる39 kbの構造変異を検出 研究背景 リンチ症候群（Lynch Syndrome, LS）は遺伝性のがん症候群で、主にMMR（ミスマッチ修復）遺伝子ファミリーの4つの遺伝子MLH1、MSH2、MSH6、PMS2の病原性生殖系列変異によって引き起こされます。この症候群は、多様ながん種、特に結腸直腸がんと子宮内膜がんのリスクが顕著に増加することを特徴とし、常染色体優性遺伝を示します。既知の変異がある場合、早期発見とがん予防が可能になるため、正確で感度の高い遺伝子検査法が非常に重要です。本研究は、標準的な遗伝子検査で確認できなかったLSの潜在的な病原性変異を発見することを目的としています。 論文の出典 本論文は...