学術的背景と問題提起 線維芽細胞成長因子受容体阻害剤（FGFRi）は、肝内胆管癌（iCCA）の治療に使用されるターゲット治療薬です。FGFRiはiCCAの治療において顕著な効果を示していますが、長期的な使用に伴う潜在的な合併症については十分に研究されていません。特に、FGFRiが白内障の形成や進行に関連しているかどうかは、臨床的に重要な問題です。白内障は視力低下や失明を引き起こす可能性のある一般的な眼疾患です。したがって、FGFRi治療が白内障の発症に関連しているかどうかを理解することは、患者の治療計画を最適化し、生活の質を向上させるために重要です。 これまでの研究では、FGFRは眼組織に広く発現しており、FGFRiはドライアイ、ぶどう膜炎、中心性漿液性網膜症などの眼の副作用を引き起こす可能...

新発見：GJA8遺伝子変異と家族性無瞳孔-小眼球-白内障症候群の関連性研究 研究背景 目の正常な発達は、多くの遺伝子と要因が協調して作用する過程です。眼の発達不全は先天性眼部奇形、例えば無眼症、小眼症または裂隙眼症を引き起こします。先天性無瞳孔は、目に瞳孔がない稀な疾患です。現在、この症状については1家系と2つの孤立症例のみが報告されています。無瞳孔に関連する遺伝子はまだ同定されておらず、その発症メカニズムは不明です。この科学的問題を解決するため、本研究では先天性無瞳孔-小眼球-白内障症候群を持つ中国の家系を募集し、この遺伝性疾患の背後にある遺伝的要因を明らかにすることを目的としました。 論文出典 本研究論文は、東曲綬、邹同丹、甄芳源、王婷、周永伟、吴嘉辉、長田達夫、松下厳、龔波、近藤博之、...