遺伝性網膜疾患の遺伝子検出率における人種的差異 学術的背景 遺伝性網膜疾患（Inherited Retinal Diseases, IRDs）は、遺伝子変異によって引き起こされる網膜変性疾患の一群であり、視力の喪失や失明を引き起こす可能性があります。遺伝子発見と次世代DNAシーケンシング技術の進歩により、多くの患者が遺伝子検査を通じて明確な遺伝的診断を得ることができるようになりました。これらの診断は、疾患の確認、予後の予測、遺伝カウンセリング、生殖に関する意思決定、および臨床試験への参加に重要な情報を提供します。しかし、現在の遺伝子検査プラットフォームが異なる人種グループ間で一貫した検出率を持っているかどうかは不明です。特に、がん遺伝学の分野では、アフリカ系の人々はBRCA1/BRCA2乳が...

医学パッケージ推薦システムの研究：二層次の相互作用意識に基づく異種グラフニューラルネットワーク 電子健康記録（EHRs）が医療分野で広く利用される中、それらから潜在的かつ価値のある医療知識を掘り起こし、臨床決定を支援する方法がディープラーニング技術の重要な研究方向の一つとなっています。個別化医療パッケージ推薦はこの分野の重要なタスクの一つであり、大量の医療記録を利用して各患者に最も安全かつ効果的な薬剤パッケージを選択することを目指しています。しかし、既存の医療パッケージ推薦方法は主にタスクを多ラベル分類またはシーケンス生成問題としてモデリングしており、主に個々の薬剤と他の医療エンティティとの関係に焦点を当てているため、薬剤パッケージと他の医療エンティティとの相互作用を見過ごしがちであり、推薦...