パーキンソン病の遺伝子変異検出と開示:包括的報告 背景紹介 パーキンソン病(Parkinson’s Disease, PD)は、運動機能障害と非運動症状を主な特徴とする進行性の神経変性疾患です。研究により、少なくとも7つの遺伝子(LRRK2、GBA1、PRKN、SNCA、PINK1、PARK7、VPS35)がパーキンソン病の発症と直接関係していることが示されています。しかし、臨床での適切な遺伝子検査の不足により、多くのパーキンソン病患者は自身の遺伝子状態を知らないままです。これは個別化医療の実施に影響を与えるだけでなく、遺伝子変異を標的とした薬物研究への参加率の低下にもつながっています。したがって、北米地域の広範な人口における遺伝子パネルに基づく遺伝子検査の成果を理解することは、患者、臨床医...

遺伝性癌症症候群のスクリーニングと結果：都市安全ネット病院の研究 研究背景 遺伝性癌症症候群（Hereditary Cancer Syndromes, HCS）患者の生涯がんリスクは高い。しかし、歴史的にサービスが行き届いていない群体の遺伝子評価率は低い。このため、研究者は都市安全ネット患者集団においてHCS評価を行う人口統計学的要因を理解しようと試みた。 論文情報 本研究はSydney Brehany, MD、Meryl Colton, MD、Cassandra Duarte, MD、Michael Baliton, BS、Alec S. McCranie, BA、Sonia Okuyama, MDにより共同で完成された。アメリカ臨床腫瘍学会（American Society of Cli...