研究背景及び問題提起 原発性家族性脳石灰化症（Primary Familial Brain Calcification, PFBC）は、基底核やその他の脳領域の微小血管の石灰化を特徴とする稀な神経系疾患です。現在、少なくとも6つのPFBC関連遺伝子（SLC20A2、XPR1、PDGFB、PDGFRB、MYORG、JAM2を含む）が同定されていますが、50%以上の患者の病因はまだ不明です。これらの未解明の症例には、既知の遺伝子の非コード領域に隠れた変異が含まれている可能性があります。 研究者らは、5’非翻訳領域（untranslated region, UTR）の変異がAUGコドンを導入し、mRNAの翻訳を開始させ、一部のPFBC遺伝子の機能喪失を引き起こす可能性があると仮説を立てました。この...

5’非翻訳領域(5’UTR)はメッセンジャーRNA(mRNA)分子の開始端にある調節領域であり、翻訳プロセスの調節およびタンパク質発現レベルに影響を与える重要な役割を果たします。言語モデルはタンパク質と遺伝子配列の機能を解読する有効性を示してきました。この研究では、著者らは5’UTRに特化した言語モデル、UTR-LMを紹介しています。 研究背景 実際、5’UTRはmRNAの翻訳過程の調節において重要な役割を果たし、mRNAの安定性、局在、翻訳効率に影響を与えます。これまでに多くの研究が、5’UTRの生物学的特性、二次構造、相互作用するRNAタンパク質、5’UTR変異体の遺伝子発現への影響などを探求してきました。mRNAの複雑な機能とそれが人間の健康に与える潜在的な影響から、より一般的に適用可...