原发性硬化性胆管炎中调节性T细胞相关基因的研究:孟德尔随机化和转录组数据的证据

学术背景 原发性硬化性胆管炎(Primary Sclerosing Cholangitis, PSC)是一种慢性、进行性的肝脏疾病,主要由免疫、炎症和遗传因素共同作用导致,最终可能引发肝功能衰竭。PSC的发病率和患病率在全球范围内存在显著差异,发病率从西班牙的0.07例/10万人年到挪威的1.3例/10万人年不等,患病率则从西班牙的0.2例/10万人年到美国的13.6例/10万人年不等。大约70-80%的PSC患者同时患有炎症性肠病,这增加了胆管癌和结直肠癌的风险。PSC的临床表现和病程多样,诊断主要依赖于胆管影像学和肝脏组织病理学。尽管部分患者病程较为缓慢,但PSC的诊断对患者的长期健康有重大影响,中位无移植生存期为13.2年。随着影像技术的进步,磁共振成像(MR)等非侵入性诊断方法逐渐取...