一项关于YEATS2基因敲低对果蝇多巴胺能突触完整性和癫痫样行为影响的研究 背景介绍 癫痫是一种常见的神经系统疾病，特征是大脑异常的电活动。这些异常活动可以导致癫痫发作和其他神经症状。家族性成人肌阵挛性癫痫（familial adult myoclonic epilepsy，简称FAME）是一种罕见的常染色体显性遗传病，以皮层肌阵挛和偶发癫痫发作为特征。目前已知有FAME1-FAME6六种类型，每种类型都与不同基因上的五核苷酸重复扩增有关。其中，FAME4由位于YEATS2基因第一个内含子的TTTTA/TTTCA重复扩展引起。虽然研究表明这些重复扩展主要通过RNA毒性发挥作用，但受重复扩展影响的基因本身在神经元中的确切功能仍不明确。 论文来源 本文于2023年12月20日在线发表于《Prog...