基于HLH-2004的家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(FHL)诊断指南的再探讨：诊断准则的更新与多路径诊断方法的建立 引言 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, FHL）是一种严重的超炎症性疾病，其特点为组织中巨噬细胞和淋巴细胞的异常积聚，通常伴随高热、脾大、全血细胞减少、高甘油三酯血症、低纤维蛋白原血症和高铁蛋白血症。其发病机制是由FHL2-5相关基因的隐性变异导致的淋巴细胞细胞毒性功能障碍。未经及时治疗，患者有高风险出现中枢神经系统受累和死亡。因此，FHL的早期诊断至关重要。 当前，FHL的诊断主要依据HLH-2004试验指定的诊断标准，这些标准基于专家意见。但在实际临床中，由于HLH的多样性和与...