神经纤维瘤病I型在伊朗患者中的突变全面概述 神经纤维瘤病I型（Neurofibromatosis type 1，简称NF1）是一种由NF1基因突变引起的遗传性疾病，具有几乎完全的外显率和高度的表型变异性。本研究旨在通过全基因组外显子测序技术识别伊朗患者中的NF1突变，并增加该基因突变谱的广度，以促进受影响家庭的遗传咨询工作。 研究背景 神经纤维瘤病I型（NF1）是一种神经皮肤病，全球的患病率大约在1/2132到1/4712之间。该病主要表现为多个牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、腹股沟雀斑、视神经胶质瘤和Lisch结节。此外，一些患者的皮肤和中枢神经系统内出现肿瘤，增加了恶性病变的潜在风险。大部分患者还表现出呼吸困难、腹痛和头痛等非典型症状。 NF1是一种常染色体显性遗传病，具有高度的外显率和变异性。...

质量保证在未来高级测序诊断中的应用 背景介绍 过去十年中，下一代测序（Next-Generation Sequencing，NGS）在诊断稀有神经病（Rare Neurological Diseases，RND）领域取得了革命性进展。然而，技术、解释和报告标准的缺乏给确保全球一致和高质量的诊断带来了挑战。为了应对这一问题，欧洲稀有神经疾病参考网络（European Reference Network for Rare Neurological Diseases，ERN-RND）与欧洲分子遗传学质量网络（European Molecular Genetics Quality Network，EMQN）合作，建立了一个基于NGS的外部质量评估方案用于RNDs的诊断。 在21世纪，NGS方法逐渐成...