青少年黄色肉芽肿相关研究揭示新型基因变异 一种罕见的组织细胞肿瘤——青少年黄色肉芽肿 (Juvenile Xanthogranuloma, JXG)，通常出现在皮肤，偶尔会以皮肤外形式（如软组织或中枢神经系统）发病，其遗传驱动机制尚未完全明确。近日，来自多个国际医学中心的研究团队发表了一篇原创研究论文，揭示了针对这些罕见组织细胞肿瘤的新型遗传变异及潜在治疗靶点。本文结合组织病理学和分子水平数据，为治疗方案和分子诊断提供了新的科学依据。 背景与研究动机 JXG 作为一种组织细胞疾病，通常表现为自限性的皮肤病变，并经常在儿童的生命早期自然消退。然而，对于少数发生于软组织或中枢神经系统（CNS）等皮肤外部位的病例，由于其罕见性和变异性，诊断和管理都具有较大的挑战性。近年来，研究发现几种组织细胞疾病...