采用光学基因组测序与纳米孔测序技术检测出致使林奇综合征的39 kb结构变异 研究背景 林奇综合征（Lynch Syndrome, LS）是一种遗传性癌症综合征，主要由MMR（错配修复）基因家族中的四个基因MLH1、MSH2、MSH6和PMS2的致病性生殖系变异所引起。该综合征以显著增加患多种癌症类型的风险为特征，尤其是结直肠癌和子宫内膜癌，并表现为常染色体显性遗传。早期检测和癌症预防在已知变异的情况下成为可能，因此精确和灵敏的遗传测试方法非常重要。本研究旨在发现标准遗传测试未能确认的LS的潜在致病变异。 文章来源 本文由Pål Marius Bjørnstad、Ragnhild Aaløkken等人编写，这些作者来自奥斯陆大学医院、挪威科技大学、St. Olavs Hospital等研究机构...