使用纳米孔测序技术从阳性血培养中全面识别病原体及预测抗菌素耐药性

基于纳米孔测序技术的血流感染病原体识别与抗生素耐药性预测研究 学术背景 血流感染(Bloodstream Infections, BSI)是一种严重的临床疾病,通常通过血培养阳性结果和全身性感染症状来诊断。血流感染可以由多种病原体引起,包括细菌、真菌和病毒,且其发病率在全球范围内呈上升趋势。随着抗生素的广泛使用,多重耐药(Multidrug-Resistant, MDR)微生物的出现使得血流感染的治疗变得更加复杂和具有挑战性。传统的病原体识别和抗生素敏感性测试(Antimicrobial Susceptibility Testing, AST)通常需要2-5天的时间,这在一定程度上延误了患者的治疗时机。 近年来,快速AST设备的出现(如Accelerate PhenoTest BC系统和Q-...

基于长读长测序的多重耐药微生物基因组监测

基于长读长测序的多重耐药微生物基因组监测研究 学术背景 多重耐药微生物(Multidrug-Resistant Organisms, MDROs)是全球公共卫生的重大威胁。这些微生物对多种抗生素产生耐药性,导致感染难以治疗,增加了医疗负担。为了有效监测和控制MDROs的传播,准确识别其耐药基因、分子类型变化以及传播路径至关重要。传统的分子分型方法,如脉冲场凝胶电泳(Pulsed-Field Gel Electrophoresis, PFGE)和多位点序列分型(Multi-Locus Sequence Typing, MLST),虽然在过去发挥了重要作用,但其分辨率较低、操作复杂且成本高昂。近年来,基于全基因组测序(Whole-Genome Sequencing, WGS)的方法逐渐成为主流,...

使用长范围PCR和纳米孔测序检测基因编辑后变化的稳健工作流程

Grepore-seq:一种通过长范围PCR和纳米孔测序检测基因编辑后变化的稳健工作流程 研究背景 CRISPR/Cas9系统作为一种RNA指导的DNA内切酶系统,在基因组编辑中得到了广泛的应用。随着其在临床治疗中潜力的不断增加,全面评估基因编辑结果变得尤为重要。然而,目前缺乏一种大规模、经济高效且具有流水线性质的方法来检测基因编辑的结果,特别是插入或缺失大片段的情况。研究表明,CRISPR/Cas9编辑后可能出现非目标效果,如大片段删除和复杂的基因组重排,这对其临床应用提出了挑战。 研究目的和创新 为了解决上述问题,本研究引入了一种新型处理流程“grepore-seq”,其结合了长范围PCR和纳米孔测序,以高效且准确地检测CRISPR/Cas9编辑后的多种基因变化。由于Oxford Nan...

39 kb 结构变异导致林奇综合征的光学基因组测序和纳米孔测序检测

采用光学基因组测序与纳米孔测序技术检测出致使林奇综合征的39 kb结构变异 研究背景 林奇综合征(Lynch Syndrome, LS)是一种遗传性癌症综合征,主要由MMR(错配修复)基因家族中的四个基因MLH1、MSH2、MSH6和PMS2的致病性生殖系变异所引起。该综合征以显著增加患多种癌症类型的风险为特征,尤其是结直肠癌和子宫内膜癌,并表现为常染色体显性遗传。早期检测和癌症预防在已知变异的情况下成为可能,因此精确和灵敏的遗传测试方法非常重要。本研究旨在发现标准遗传测试未能确认的LS的潜在致病变异。 文章来源 本文由Pål Marius Bjørnstad、Ragnhild Aaløkken等人编写,这些作者来自奥斯陆大学医院、挪威科技大学、St. Olavs Hospital等研究机构...