Grepore-seq：一种通过长范围PCR和纳米孔测序检测基因编辑后变化的稳健工作流程 研究背景 CRISPR/Cas9系统作为一种RNA指导的DNA内切酶系统，在基因组编辑中得到了广泛的应用。随着其在临床治疗中潜力的不断增加，全面评估基因编辑结果变得尤为重要。然而，目前缺乏一种大规模、经济高效且具有流水线性质的方法来检测基因编辑的结果，特别是插入或缺失大片段的情况。研究表明，CRISPR/Cas9编辑后可能出现非目标效果，如大片段删除和复杂的基因组重排，这对其临床应用提出了挑战。 研究目的和创新 为了解决上述问题，本研究引入了一种新型处理流程“grepore-seq”，其结合了长范围PCR和纳米孔测序，以高效且准确地检测CRISPR/Cas9编辑后的多种基因变化。由于Oxford Nan...

采用光学基因组测序与纳米孔测序技术检测出致使林奇综合征的39 kb结构变异 研究背景 林奇综合征（Lynch Syndrome, LS）是一种遗传性癌症综合征，主要由MMR（错配修复）基因家族中的四个基因MLH1、MSH2、MSH6和PMS2的致病性生殖系变异所引起。该综合征以显著增加患多种癌症类型的风险为特征，尤其是结直肠癌和子宫内膜癌，并表现为常染色体显性遗传。早期检测和癌症预防在已知变异的情况下成为可能，因此精确和灵敏的遗传测试方法非常重要。本研究旨在发现标准遗传测试未能确认的LS的潜在致病变异。 文章来源 本文由Pål Marius Bjørnstad、Ragnhild Aaløkken等人编写，这些作者来自奥斯陆大学医院、挪威科技大学、St. Olavs Hospital等研究机构...