科研报道：解析NEB致病变异揭示新型线状肌病机制及Omecamtiv Mecarbil对受力影响 背景与研究动机 线状肌病（Nemaline Myopathy, NEM）是一种罕见的异质性遗传病，主要表现为肌张力减退和肌肉无力。病理上，该病由肌小节Z盘的失序和线状小体的积聚所致，线状小体是Z盘和细丝蛋白的聚集物。据估计，该病的发病率为每10万活产婴儿中约有两例，占先天性肌病的17%。目前，尚无针对该病的有效治疗方法。 线状肌病涉及至少13种基因的致病变异，其中NEB基因的变异是引发该病的一个主要原因，占病理变异的35%。NEB基因编码一种叫做nebulin的巨型细丝蛋白，它在骨骼肌的各种重要生理过程中发挥关键作用，如调节细丝长度（tthin filament length, TFL）、肌节对...